经过八年多的发展，CMA已成为胎儿染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术，广泛应用于产前诊断领域。随着技术的发展和诊断病例的积累，亟需进一步规范。2020年，依托中华预防医学会、中华医学会医学遗传分会相关学组，北京协和医院产前诊断中心牵头启动CMA应用指南撰写。经来自全国的产前诊断专家研讨和审查反馈、广泛函审修改，CMA应用指南于2023年8月正式刊发。

 

▲上：全染色体组模拟核型图；下：染色体嵌合重复与杂合性缺失图

CMA指南（2023）包含六大章节，对临床适应征、实验室检测和质控、致病性判读、报告格式和内容、检测前后临床咨询、特殊情况结果验证和延伸检测等重要问题提出明确意见和建议，完整集合了全国产前诊断专家的经验、思考和指导意见，具有很好的指导意义。指南提出了8条产前诊断临床适应征，其中5条为新增，并对每条适应征给出了推荐等级。指南指出，五大实验室操作环节均应有质控步骤，其中检测前确定检测样本胎源性至关重要。指南建议，仅报告3类CNV，即致病性、可能致病性、临床意义未明，对于美国遗传学与基因组学会指南（ACMG ，2019）评级为可能良性和良性CNV不建议报告。

▲北京协和医院产前诊断中心实验室CMA检测中

妇产科刘俊涛教授强调，临床医师要重视检测前后遗传咨询的全面客观。检测前应严格掌握应用指征，对于符合检测适应症的孕妇，应充分告知孕妇及家属技术适用范围、检测范围、准确性、局限性、检测周期、检测费用等，使其在充分知情的情况下自主选择并签署同意书。检测后，要密切结合胎儿和家系临床信息进行CMA检测结果解读。

北京协和医院产科中心正在积极组织培训，帮助全国产科同仁更好地理解和应用CMA指南。第19个中国预防出生缺陷日之际召开的指南解读会吸引了全国500多家产前诊断中心的2600多人在线学习并热烈交流。